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岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症,临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征,无黏多糖尿。
(一)发病原因遗传基因缺陷,病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。(二)发病机制本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶,即α-岩藻糖苷酶,该基因定位在2q24~q32,病人的脑,肝,肾,肺,尿...
Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ型,Ⅰ,Ⅱ型多于婴幼儿期发病,症状重,故也称幼儿型,Ⅲ型在成人发病,症状轻,又称成人型,幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征,常表现有反复发作的呼吸道感染,全身肌张力低下,出汗过多和体态短小,进行性智力和运动发育...
(一)治疗 无特效疗法,可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。 (二)预后 幼儿型预后较差,多在4~6岁死亡。成人型预后较好,可活到成年期。
淋巴细胞计数(LY)|汗液电解质检查|尿液粘多糖检测|血清α-L-岩藻糖苷酶|脊椎平片|四肢的骨和关节平片|尿常规|血常规|便常规|
开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质,通常的措施包括:婚前检查,遗传咨询,产前检查和遗传病的早期治疗。如给垂体性侏儒患者以生长激素,给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。
根据临床特征,弥漫性血管角质瘤皮损,实验室检查及特异性酶测定,可以获得诊断。在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。
本病可并发神经系统症状,呼吸道感染,全身肌张力低下,成人型除可并发进行性智力和运动发育障碍。
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