(一)发病原因XL-SCID是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起，编码基因位于Xq12～13.1，已发现γc基因8个外显子的135种基因突变，其中5个突变热点;最常见的突变类型是单...

1.感染 诊断XL-SCID的平均年龄为5～6个月，临床表现为口腔念珠菌病，红斑，持续性腹泻，呼吸道合胞病毒，副流感病毒3，腺病毒，卡氏肺囊虫感染以及革兰阴性菌败血症，结种卡介苗(BCG)和非结核性分枝杆菌感染可能导致严重或致死性感染，接种脊髓灰质炎疫苗不会引起感染。2.皮肤表现 脂溢性...

(一)治疗治疗SCID最好的方法是外周血、骨髓和脐血干细胞移植。最好的供者为HLA-A，B和D位点相同的同胞。成活者70%～80%的B细胞和T细胞功能可恢复。在发生严重感染，尤其是肺炎之前进行移植成功率较高。1968年进行的第一例骨髓移植患者至今依然健在。

染色体|胱氨酸|CT检查|淋巴细胞数|自然杀伤细胞活性|胸部平片|心电图|颅脑CT检查|血常规|

本症为X-连锁遗传性疾病，1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关，如果孕妇受到放射线照射，接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累，故加强孕妇保健特别是孕早期...

诊断根据6个月内出现反复严重感染的临床表现，T，B细胞数及血清免疫球蛋白水平均减少，细胞免疫及体液免疫功能显著低下，X线检查胸腺缺如，淋巴组织病理检查浆细胞，淋巴细胞减少等可诊断本症。鉴别诊断1.网状组织...

反复严重感染，持续性腹泻;结种卡介苗(BCG)和非结核性分枝杆菌感染可导致致死性感染的扩散;可并发脂溢性皮炎，慢性深部溃疡;可引起慢性肝炎，硬化性胆管炎和慢性肝硬化;胃肠道感染可至严重消化不良和恶病质，可发生贫血;慢性颅内病毒感染可至慢性脑病等。