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46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turne...
由于染色体的数目及结构异常所致。一般认为与遗传有关,其遗传方式有以下几种:1.多基因遗传 但尚未肯定。 2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。正常情况下男性胚胎早期的睾丸分泌事丸酮和副中肾管抑制因子,睾丸酮促使中肾管发育为男性生殖系统,包括附星输精管、精囊、...
临床诊断:46,XY单纯性腺发育不全常见的表现是睾丸不发育,双侧性腺呈条索样,中肾管未能发育为男性生殖系统,而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道,外生殖器呈女性表现。青春期表现:进入青春期年龄后,患儿出现第二性征发育落后或缺乏,无月经来潮,且外生殖器...
治疗手术治疗:睾丸,条索状性腺有发生恶变的可能,应予切除。肥大的阴蒂亦可切除.药物治疗:均可行雌孕激素替代治疗预后可使月经来潮,但不能受孕。
染色体|雌激素|腹腔镜|剖腹探查|子宫位置|子宫大小|子宫及附件检查|外生殖器检查|
造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。 预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。 进行遗传咨询:对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。
诊断临床诊断46,XY单纯性腺发育不全常见的表现是睾丸不发育,双侧性腺呈条索样,中肾管未能发育为男性生殖系统,而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道,外生殖器呈女性表现。青春期表现进入青春期年龄后,患儿出现第二性征发育落后或...
第二性征发育差,可发生性腺肿瘤。本病患者含有Y染色体,与睾丸发育不全易发生恶性肿瘤。
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