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小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征,又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征,是一种先天性代谢缺陷病,遗传性疾病。
(一)发病原因酪氨酸代谢中缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。认为本病征属常染色体隐性遗传。一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病。正常的父母有可能会生下患病的婴儿。(二)发病机制La Dn等证明黑酸尿...
小儿临床上以尿色变黑为特征,常以男性表现较严重。黑色尿:常于出生后数天内发病,病儿出生后一旦摄取奶,尿中便会排出尿黑酸,排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。主要症状新鲜尿液颜色正常,在碱性条件下比如:尿静置或碱化后变成黑色。洗涤尿布时尿迹变黑等等。黑色汗:黑色素...
(一)治疗一旦成为褐黄症,则无有效疗法,因而应及早治疗。长期服用维生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合,对缓解临床关节症状可能有一定意义。维生素C虽使尿黑酸排出减少,尿色变淡,但不能根治。鉴于对苯丙酮尿症或酪氨酸血症病儿,如每天摄取苯丙氨酸200~500mg,可能获...
葡萄糖氧化酶生化分析仪法|尿三氯化铁试验|尿黑酸定性试验|心电图|四肢的骨和关节平片|胸部平片|
造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。进行遗传咨询:对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人...
诊断根据临床表现及尿中测出尿黑酸即可确诊。鉴别诊断应与糖尿病的尿液斑氏定性试验时所呈现的尿色棕黑色相鉴别,与其他能使尿变为深色的物质,如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白的鉴别。获得性褐黄病:由于药物或化学物品抑...
各组织可出现色素沉着:沉着于关节的黑色素可引起骨关节炎,关节进行性改变。沉着在心瓣膜可引起急进型动脉硬化,心脏瓣膜病变,尚可引起血液循环功能不全而导致死亡。死因多为心血管病。沉着在结缔组织中如巩膜、结膜和角膜。呈褐色。沉着在泌尿系统中可引起慢性前...
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