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黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。
(一)发病原因本病征为常染色体隐性或性连锁隐性遗传,与酸性黏多糖代谢紊乱有关,患者体内由于溶酶体α-左旋艾杜糖苷酸酶(α-L-iduronidase)缺乏,而使黏多糖的分解发生障碍,体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积,并自尿中排出,此种异常沉积...
黏多糖是结缔组织的主要成分,因此黏多糖代谢异常累及全身器官,患者一般出生时正常,随年龄增大,临床症状逐渐明显,其共同特征是在出生1年左右出现生长落后,除Ⅳ型和Ⅵ型外,患者都伴有智能落后,由于各型病情轻重不一,又有各自的临床特征,在诊断中需鉴别,主要表现为身材矮小和特殊面容,表情淡漠,头大,面部...
(一)治疗 黏多糖病是一种慢性、进行性疾病,目前无药物治疗方法,特殊治疗费用昂贵,可做一些对症处理。1.骨髓移植:以替代黏多糖病各型酶的缺乏。MPSⅠ-H病人经骨髓移植治疗后智力改善,末梢组织的黏多糖消失,角膜清亮,肝脾缩小,尿排黏多糖正常;但是对于已形成的骨...
电测听|酶学检查|尿常规|血常规|尿液粘多糖检测|四肢的骨和关节平片|脊椎平片|脑电图检查|脾脏超声检查|肝脏超声检查|婴儿智力测试|
诊断1.根据临床特征,特殊面容和体征,X线片表现以及尿黏多糖阳性,可以做出诊断。2.家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。鉴别诊断黏多糖病各型的临床诊断根据临床表现,主要是X线多发骨骼发育不良和尿中排出...
1.生长迟缓:儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比,低于中位数减2个标准差;骨骼各种进行性畸变影响运动功能。2.智能落后,出现语言、行为障碍。3.肝、脾肿大,耳聋,晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹,充血性心力衰竭等。
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