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高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病,极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病,主要表现为过多的溶骨和成骨过程,使骨化不全。受累部位常见于颅骨,胫骨、股骨...
(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传病,血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。(二)发病机制破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替,溶骨和不完全成骨过程反复发生,大量不成熟的新生骨样组织堆积,使骨骼增厚,畸形,变脆易折。
生长缓慢,一般在2~3岁发病,骨疼为最常见的症状,由于疼痛造成肢体行走困难,如跛行或步态不稳等,有时发生骨折,四肢骨骼畸形,如X形腿或O形腿,以及其他不规则畸形,可出现自发性或因轻微外伤引起骨折,若颅骨受累时,颅骨变厚,头围不断增大,颅骨变形,常伴有头痛,病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。...
(一)治疗因原因不明,无特效治疗。主要为对症治疗。1、止痛(1)抑酸制剂:如除阿司匹林外,还可应用利塞瞵酸(双磷酸盐):用量10~20mg/kg,1次/d,持续数周。阿司匹林:该药对钝痛的作用,优于对锐痛的作用。故该药可缓解轻度或中...
血清碱性磷酸酶|降钙素|尿亮氨酸|血清钙|血常规|人体内的微量元素检测|血液生化六项检查|四肢的骨和关节平片|
本病多为常染色体隐性遗传性疾病,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗...
临床表现特点骨疼,骨骼畸形,实验室检查碱性磷酸酶增高,而钙,磷正常,及X线检查骨骼改变特点可助诊断。主要与Pagets病鉴别,Pagets病又称变形性骨炎,主要在成人多见,为常染色体显性遗传病,常有阳性家族史,临床表现和生化检查与
由于疼痛造成肢体行走困难,跛行,骨骼畸形,易发生骨折,头围不断增大,变形,头痛。
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