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马方综合征也有先天性中胚层发育不良,Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称,其特征是周围结缔组织营养不良,骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
(一)发病原因本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3,在人体很多组织如心内膜,心瓣膜,大血管,骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器...
生后即可发现,据统计,发病率女多于男。1.骨的异常 身高而细,头颅长且窄,肢体长,大腿及前臂为明显,指距超过身长,尤以手指,足趾细长如蜘蛛脚样,足部常有明显外翻,个别有锤状指畸形,胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨,有时为扁平胸,脊柱后突,侧弯,常限于胸椎。2.韧带和关节松...
小儿马方综合征西医治疗方法 (一)治疗无特效治疗,主要是对症治疗。主要针对心血管畸形治疗,支持足弓和改善视力。马方综合征的药物治疗,主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生,防治室性心律失常。可用普萘洛尔(心得安)降低心肌收缩力...
尿液分析|四肢透视|四肢CT检查|多普勒超声心动图|尿液透明度(UCI)|
预防患儿出生:(1)婚前检查:包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断,以检出携带者;(2)遗传咨询:夫妻中的一方或其亲属中有某种遗传病或先天性...
诊断依据(1)特殊骨骼变化,即管状骨细长,尤以指,掌骨为著,骨皮质变薄,纤细,呈蜘蛛指样改变。(2)先天性心血管异常。(3)眼部症状。(4)家族史。以上临床4项标准中有3项者即可确诊,在前3项中仅出现2项改变即...
1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张,主动脉瓣狭窄,主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位,高度近视,青光眼,视网膜剥离,虹膜炎等。3.神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤,癫痫大发作,此外,马方综合征病人还可发生脊柱裂,脊柱脊髓...
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