(一)发病原因目前认为，PNH的病因在于后天获得性造血干细胞基因突变，PNH病人外周血中，正常和异常红细胞，粒细胞，单核细胞和血小板同时存在，提示异常细胞起源于骨髓中的一个克隆，早有研究发现，有G6PD变异的女性杂合子病人可见到异常的PNH红细胞均具有一个同工酶，该...

起病缓慢，首发症状为轻重不等的贫血，多数病人有血红蛋白尿，其尿呈酱油色或棕色，但有25%病人在病程中始终无血红蛋白尿，血红蛋白尿多在夜间睡眠后发生，清晨睡醒时较重，下午较轻，白天睡眠也可致发作，发作时常伴有寒战，发热，头痛，腹痛，腰痛等症状，血红蛋白尿的发作情况差别很大，有的仅偶然发作，有的发...

常规治疗主要是控制溶血发作，如右旋糖酐、碳酸氢钠、肾上腺皮质激素等免疫抑制剂，以及雄激素刺激血细胞生成。长期血红蛋白尿可导致缺铁。铁剂可使活性氧产生，PNH细胞对氧化损伤很敏感，易诱发血红蛋白尿。肯定缺铁后应从小剂量开始治疗，为常规剂量的1/3～1/10，仍有反应者应停用。输血除能提高血红蛋白...

铁染色|白细胞数|蛇毒因子溶血试验|酸溶血试验|血红蛋白|蔗糖溶血试验|血管造影|CT检查|尿常规|血常规|便常规|骨髓象分析|

引起造血干细胞发生获得性基因突变的确切病因目前尚不清楚，感染，特别是病毒感染，药物(如阿司匹林，氯丙嗪，氯化铵，呋喃坦啶，铁剂等)，输血，手术，劳累，精神创伤等均可诱发溶血，因此，防治上述诱因有利于预防疾病的发作。

诊断根据溶血性贫血的临床表现，血红蛋白尿和酸溶血试验阳性，即可确诊，对于表现为增生低下性贫血而溶血的证据不明显者，需追踪观察才能明确诊断，我国目前制定的PNH诊断标准及再障-PNH综合征的诊断标准如下。1.PNH诊断标准(1)临床表现：符...

由于长期溶血，可致胆石症，本病的血小板膜与血浆补体的相互作用失常，导致血液高凝状态而引起血栓形成，以下肢静脉和肠系膜静脉的血栓形成较为多见，腹部静脉栓塞时出现类似急腹症的剧烈腹痛，若门静脉栓塞，可引起门脉高压甚至肝功能衰竭，长期血红蛋白尿可引起肾内含铁血黄素沉着，而致含铁血黄素尿，长期的血红蛋...