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锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征,又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良,主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒...
(一)发病原因本病征为原发性受染骨的骨化性疾病,骨化发生在幼年,为常染色体显性遗传,亦有自发的病例,颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势,亦曾报道合并有骨硬化者。(二)发病机制此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p...
有家族史,亦有自发者。2岁以下畸形最明显,容易确诊。典型体征是头大、面小,有怪样表情。 锁骨有不同程度的发育不全,使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一侧或两侧...
(一)治疗畸形虽多,但对功能的影响较小。锁骨外侧端刺激臂丛时,可作锁骨部分切除以解除压迫。并发的髋内翻的手术指征与发育性髋内翻相同。并发的脊柱侧弯治疗原则同特发性脊柱侧弯。可能时做手术矫治缺陷。(二)预后本病征罕见严重残疾,...
胸部平片|脊椎平片|四肢的骨和关节平片|头颅平片|CT检查|尿常规|血常规|便常规|
多注意生活习惯,还是以治疗为主,早发现早治疗。
身体矮小,囟门退闭,应与佝偻病相鉴别,本症无佝偻病的实验室检查结果和X线干骺端佝偻病的特征性改变,补充维生素D和钙剂治疗无效等可助鉴别。
伴有脊柱后凸、侧凸或前凸,脊柱裂等各种骨骼畸形。常有病理性骨折。亦见报道有癫痫、精神分裂症、精神迟滞者。
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