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面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例...
(一)发病原因 1954年由Bloom、Torre、Mackacek同时报道了本病征。本病征为常染色体隐性遗传,发病无明显的性别差异。(二)发病机制 本综合征是一种典型的“染色体断裂综合征”。在检查本...
本病征主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。1、发病时间。本病征主要发生在出生后15天~3个月的婴幼儿时期。2、症状表现。 可见患儿生长迟缓,体重低下,阳光诱发面部毛细血管扩张性红斑。(1)皮肤病变损伤。一般限于手足背、面部,表现为红斑、毛细血管扩...
本症为常染色体隐性遗传性疾病,应做好相关宣传和教育工作。1、遗传学咨询工作,避免近亲结婚。2、婚前检查,及时查出病变基因携带,减少后代患病几率。3、患者注意日常护理,应避免光线照射。
血常规|骨髓象分析|染色体|淋巴细胞转化率|血清免疫球蛋白测定|腹部平片|四肢的骨和关节平片|
听取医生的意见,进行一些预防措施。
诊断要点1、目前淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)检查是确诊本病的极有效方法。2、根据临床表现皮损常在接触日光后发生的特点等可考虑本病征的诊断。鉴别诊断本病征应与Cockayne综合征、先天性皮肤异色症、共济失调毛细血管扩张症、红...
1、发育畸形。常伴有并指(趾)、多指(趾)、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等异常。2、血液疾病,如白血病等的血液性疾病容易发生。3、恶性肿瘤。本病征患者具有恶性肿瘤倾向,约六分之一患者可发生原发恶性肿瘤。
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