(一)发病原因为常染色体显性遗传，C1 INH mRNA转录被抑制(Ⅰ型)，至血清C1 INH浓度下降;另一些病人C1 INH关键反应区的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1 INH，但无功能(Ⅱ型)，少数先证者为自发突变。(二)发病机...

发作性皮下组织，胃肠道及上呼吸道局限性水肿，非凹陷性，受影响的部位迅速肿胀，无荨麻疹，瘙痒，皮肤发红，一般无疼痛，水肿也可发生在剧烈运动后的损伤部位，因肠壁肿胀而产生肠痉挛，呕吐或腹泻，皮下水肿较少见，也可发生致命性的喉水肿，发病持续2～3天，之后逐渐消退，可在生后前2年发病，但通常在大龄儿童...

(一)治疗 　　避免诱发因素如损伤等，外科或口腔科手术时宜预防性给予新鲜血浆。使用C1 INH可用于治疗和长期预防，尚处于实验研究阶段。半合成雄性激素达那唑(danazol)用于急性发作的预防，可提高血清C1 INH水平增高，其机制还不清楚，儿童应慎用。氨基己酸可用...

血清补体C4含量测定|血清总补体活性（CH50）|血清补体C1q|胸部平片|尿常规|血常规|便常规|

1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关，如果孕妇受到放射线照射，接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累，故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要，孕妇应避免接受放射线，慎用一些...

根据临床表现特点和实验室检查特点可确诊，C1 INH缺陷为特异性诊断指标。有些SLE病人伴有遗传性血管神经性水肿，应注意鉴别;喉水肿时与急性喉炎相鉴别;肠痉挛时与急腹症相鉴别。

可并发肠痉挛，也可发生致命性的喉水肿。