(一)发病原因引起本病膜缺陷的分子遗传学异常有：膜收缩蛋白α链基因异常(称为αHE突变)，膜收缩蛋白α链低表达等位基因(称为αLE，包括αLELY，其他αLE，α链基因缺如等)，膜收...

HE最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞超过25%，其临床表现及血液学改变差异很大，目前，国内主要根据溶血的程度分3种类型：1.无溶血(隐匿型) 椭圆

(一)治疗本病的治疗应根据临床症状来决定，原则上无症状或仅有轻度贫血，对患儿生长发育无影响者不需治疗，如有较明显的溶血性贫血应行脾切除治疗，可使血红蛋白和网织红细胞恢复或接近正常，但脾切除后红细胞形态异常变得更为明显，与HS相同，脾切除虽不能改善红细胞的形态，但可纠...

椭圆形红细胞|有核红细胞|网织红细胞计数（RC）|红细胞变形

本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，...

诊断根据临床表现，红细胞形态和家族调查，绝大多数HE可得到明确诊断，HE的主要诊断依据是红细胞

有不同程度黄疸和肝脾肿大，长期溶血可并发胆石症，部分患儿严重溶血可并发再障危象或溶血危象。