特色:专科咨询 秒回复
服务:免费健康咨询
妇科 男科 不孕不育 肛肠科 性病科 皮肤科 白癜风 银屑病 癫痫 肿瘤科 肝病科 肾病科 哮喘科 血液科 骨 科 风湿科 脑瘫 神经内科 精神科 腋臭科 肠胃科 儿科 甲状腺 眼科 口腔科 耳鼻喉科 血管瘤 胎记 糖尿病 静脉曲张 面瘫 整形美容 三叉神经 失眠抑郁 乳腺科 天疱疮
遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase,fructose-1,6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种:
(一)发病原因本病属于常染色体隐性遗传病,以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶,发现为正常的0~12%,呈显著性降低。(二)发病机制果糖广泛存在于各种水果和蔬菜中,含量最高者可达干重的40%,并常被用作食品中的添...
发病年龄与所用饮食成分有关,由于各种奶方中大多含有蔗糖,故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2~3天内出现呕吐,腹泻,脱水,休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状;母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病,在喂养30min内即发生呕吐,腹痛,出冷汗直至昏迷和惊厥等低血糖症状,若不及时...
【治疗】及时治疗后预后良好。儿科疾病疗治更应强调早期疗治,疾病早期病情较轻,有机体调治能较强,并发症少,及时疗治能取得大好的疗效。肝脏病变常属可逆。1.饮食疗法:一旦确定诊断,立即终止一切含果糖和蔗糖食物。必须终身不再摄入果糖及蔗糖。由于饮食的限制,维生素C摄入量减...
染色体|胰岛素|果糖耐量试验|酶学检查|血糖|大生化检查|肝脏超声检查|脾脏超声检查|尿常规|血常规|便常规|胸腹水常规检查|
发病机制尚未完全清楚,参考遗传性疾病预防措施,由于在同一家系中还可出现其他病儿,因此对发病家庭的新生婴儿要严密观察。
确诊可依据:1.临床特点 从食物中摒除果糖后,临床症状于几小时内消失。2.果糖耐量试验(fructose tolerance test) 显示血葡萄糖及血磷急速下降,同时果糖,脂肪酸及乳酸上升,但本试验易引起低血糖发作,故宜慎用,而且所用果糖量宜减少,口服按0.5g...
呕吐,腹泻可致脱水,休克,发生急性肝功能衰竭,肝硬化,出现黄疸,水肿,腹水和出血倾向,昏迷等,或发生低血糖,出现惊厥等症状,体重不增,肝大等。
返回首页 | 关于我们 | 医院合作 | 免责声明 | 隐私声明 | 手机版
Copyright 2012-2021 www.soujibing.com All rights reserved
版权所有 搜疾病问医生 京ICP备19017703号 京B2-20210965 京公网安备11010802029633号