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遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血,黄疸,脾肿大,血液中球形红细胞增多,病程呈慢性贫血经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征。现已明确,HS是一...
(一)发病原因本病溶血的主要原因是先天性红细胞膜蛋白基因突变导致的红细胞膜异常, HS的分子遗传学异常主要包括锚蛋白和膜收缩蛋白联合缺乏,带3蛋白缺乏,单纯膜收缩蛋白部分缺乏和4.2蛋白缺乏,以锚蛋白和膜收缩蛋白联合缺乏最常见,上述膜蛋白异常可导致膜骨架与膜之间的垂...
临床表现有显著异质性,起病年龄和病情轻重差异很大,HS多见于幼儿或儿童期,从无症状到危及生命的贫血,重者于新生儿或婴儿期起病,北京儿童医院收治的170例中,5岁以内发病139例,占82%,其中一半在1岁以内发病,不同家族之间,临床表现的轻重可有很大差别,同一家族的不同患者,病情轻重常较一致,根...
(一)治疗血红蛋白<70g/L时,应适当输注红细胞,以改善贫血,脾切除是治疗本症的根本办法,凡确诊者都应进行脾切除术治疗,极轻症患者,可将手术时间推迟,并追踪观察病情变化,以决定是否需行手术,年幼儿因免疫功能尚未完善,术后患暴发性感染,特别是肺炎双球菌,大肠埃...
尿常规|血常规|骨髓象分析|骨髓各系细胞形态学检查|红细胞渗透脆性试验(ROFT)|自身溶血试验及纠正试验|胸部平片|脾脏超声检查|肝脏超声检查|
本病属常染色体显性遗传性疾病,预防措施同遗传性疾病,预防应从孕前贯穿至产前, 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病...
诊断典型病例可根据黄疸,贫血,脾肿大,球形红细胞增多,网织红细胞增多,红细胞脆性增高和阳性家族史等做出诊断,轻型病例,特别是球形红细胞数量不多,渗透 脆性正常者,须做红细胞孵育后脆性试验和自身溶血试验才能确诊,极少数HS的诊断需要依赖红细胞膜蛋白分析或测定,对于青少...
在疾病的任何阶段均可能发生贫血危象:1.溶血危象 劳累,急性感染,受冷等因素可诱发急性溶血而发生“溶血危象”,多与吞噬细胞功能一过性增强有关,常呈自限性。2.再生障碍危象 较少见,症状重,可危及生命,常需要输血,主要由细小病毒B19感染引起,...
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