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软骨营养障碍-血管瘤综合征(Maffucci syndrome)即Maffucci综合征,又称伴多发性血管瘤...
(一)发病原因本综合征由先天性中胚叶发育不良引起,并影响到软骨和血管组织,但无遗传性,无染色体异常。(二)发病机制可能是干骺血管吞噬钙化软骨异常,导致未钙化软骨的聚集,干骺端内软骨细胞错构增生而成。病理变化:显...
病变在儿童时期开始,发现骨和软骨畸形,两性患病率无明显差异。1.血管瘤 大多数病例于出生时即有或婴儿期开始明显的血管损害,包括血管
(一)治疗 用骺阻滞术纠正下肢不等长以及用截骨术矫正碰膝症或其他成角畸形。 下肢负重易发生骨折,对此应防止畸形愈合。肿瘤恶变为软骨肉瘤者高达18%,增长快和疼痛是恶变的征象,如发生这种情况应及时行病理检查。因恶变率高,故宜每年复查,一旦证实恶变...
染色体|选择性心血管造影|四肢的骨和关节平片|尿常规|血常规|便常规|
参照先天性疾病的预防方法。
根据临床表现,结合X线检查及活检,有助于诊断。与软骨发育不良相鉴别,本病征出生时或婴儿期开始即有明显的血管损害,无遗传性,无染色体异常等可助鉴别。
易发生病理性骨折,也可发生内生软骨瘤和外生骨疣,这些变化常导致骨骼畸形,畸形随骨骼发育而加重,常致肢体功能障碍,当血管瘤较大,可发生直立性低血压,易患恶性肿瘤,其他报道合并的恶性肿瘤有纤维肉瘤,血管肉瘤,淋巴管瘤,神经胶质瘤,卵巢畸胎瘤和胰腺腺癌等。
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