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视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome),又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚,色素性视网膜炎多指畸形综合征等,其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎,智力低下,多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾...
(一)发病原因本病病因和发病机制不全清楚,患者常有家族史和近亲婚配史,染色体检查常正常,个别报告男性染色体呈XXY型。(二)发病机制根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律,王振东报告的3例,在该家系同胞中显露的几...
男性多见,儿童期发病,通常在10~15岁。1.临床表现(1)视网膜色素变性:常有视力减弱,“夜盲”,有的甚至完全失明,检查为色素性视网膜炎所致,尚可见眼球震颤,小眼球,上睑下垂,内眦赘皮,圆锥角膜,虹膜缺损,白内障,斜视,近视或远视,婴儿性青...
(一)治疗 尚无特殊治疗,可针对性腺功能不全处治,眼底病变药物治疗往往无效。有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法,或可避免视功能迅速恶化。性腺发育不良可用绒毛膜促性腺激素和(或)雄激素治疗。其他视情况可予以手术治疗,如视网膜色素...
尿17-酮类固醇|脑电图检查|睾丸活检|促卵泡激素(FSH)|阴囊超声检查|阴茎超声检查|多普勒超声心动图|染色体|
病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既...
本综合征临床症状多变,完全型较少见,根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。临床分类和Edwards分类法鉴别见上述。
男患者出现性功能低下,女患者出现促性腺功能低下,可呈侏儒状态,合并癫痫,锥体外系病变,先天性心脏病,耳聋等。
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