(一)发病原因血友病甲，乙均为X连锁隐性遗传，女性传递，男性发病，血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或是传递者，约1/3患者无家族史，这可能是隔代遗传或基因突变所致，因子Ⅷ基因很大，长186kb，常见的突变方式是点突变，基因缺失，插入异常片段及内...

1.临床表现(1)出血症状：为本病的主要表现，终身轻微损伤或手术后有持久出血倾向，血友病甲，乙临床表现相似，出血症状出现越早病情越重，血友病甲多在婴儿开始学爬，学走时发病，生后9个月内发病者少，偶见新生儿断脐时出血不止，轻症患儿可至成年后才发现，血友病乙重型患儿少见，轻症患儿多，...

(一)治疗本病为先天性遗传性疾病，尚无根治疗法。1.一般治疗 患儿自幼需加强护理，避免外伤及肌内注射，避免使用阿司匹林，非类固醇类抗感染药物及其他影响血小板聚集的药物，外科手术前，术中，术后应补充所缺乏的凝血因子。2.局部治疗 皮肤外伤，...

染色体|部分凝血活酶时间|出血时间|凝血酶原消耗试验|凝血时间|CT检查|血浆凝血因子Ⅶ活性测定|

加强血友病携带者的检测，对血友病家族中的孕妇进行产前诊断，血友病胎儿应终止妊娠，无疑会降低血友病的发病率，根据本组疾病的遗传方式，对患者的家族成员需进行筛查，以确定其中病人和携带者，并对他们进行有关本组疾病的遗传咨询，使他们了解遗传规律，对家族中的孕妇要采用基因分析法进行产前诊断，如确定胎儿为...

本病需注意与vWD相鉴别，后者因vWF质或量的异常引起血小板功能障碍，可借助于阿司匹林耐量试验，血小板对瑞斯托霉素的诱导无凝集反应及vWF因子抗原(vWF∶Ag)测定等鉴别， 1ml正常血浆所含的凝血因子的总量被定义为1个单位的因子，用活性的百分数表示因子的水平，即100%的水平(1U/ml)...

并发关节或内脏，肌肉出血，创伤后出血不止，可并发贫血，休克，黄疸等，关节的反复出血常导致关节软骨破坏，关节腔变窄，关节周围肌肉萎缩形成慢性血友病性关节炎，甚至关节畸形，功能丧失，如出血在咽喉部可并发窒息，可并发消化道出血，血尿等，颅内出血少见,对伴有剧烈头痛的血友病患儿应警惕颅内出血或硬膜下出...