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血管-骨肥大综合征(angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合征,Parkes-Weber综合征、Weber综合征,肥大性血管扩张症,血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大,血管-骨质增生症,皮肤脊髓血管...
(一)发病原因本病征病因不明。(二)发病机制为不同表现型不规则显性遗传,在近亲结婚的患者中见有隐性遗传,其发病起源于脊髓,交感神经,血管运动神经和胚胎发育异常等多种假说,但均未被最后证实。
任何年龄均可发病,多数病例在出生或出生后不久发病,男多于女,骨及软组织肥大可累及一个或数个肢体致肢体肥大,常非同侧性,可伴内脏肥大,并指(趾),脊柱裂和皮肤色素沉着,眼部表现有单侧先天性青光眼,眼球内陷,结膜毛细血管扩张,虹膜缺损,视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等。心血管损害:出生...
(一)治疗 本病征目前尚无有效的治疗方法,仅为对证处理。对于小面积的血管瘤可采用电灼、冰冻疗法、放射治疗或激光治疗。当有动、静脉瘘时伴有肢体坏死或心衰等可行截肢术。 (二)预后 本病征预后较差。
心电图|血红蛋白|腹部平片|胸部平片|四肢的骨和关节平片|头颅平片|脊椎平片|CT检查|尿常规|血常规|便常规|
尚无系统预防措施,应重视遗传性疾病的防治工作,产前做出诊断者应终止妊娠。
根据血管病变并骨及软组织肥大的特征,辅以X线检查,可见患侧骨组织增长和增粗,腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变,近年来开展超声检查了解胎儿有无代表血管瘤的无回声区而做出产前诊断。本病征须与Sturge-Weber综合征(皮肤软脑膜血管瘤病)相鉴别,后者的血管病损多局...
在血管瘤受累区域常有严重水肿,静脉炎,血栓形成和溃疡,直肠及结肠常有多发性静脉石,常伴动,静脉瘘,且有因动,静脉分流引起充血性心力衰竭的报道。
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