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范科尼综合征(Fanconi syndrome)的特点是骨髓造血功能衰竭,以多种肾小管功能紊乱为特征,导致贫血,氨基酸、葡萄糖、磷酸盐,碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多,因而出现酸中毒、低磷酸盐血症,低钙血症,脱水,佝偻病,骨质疏松,生长过缓等表现。Fancon...
(一)发病原因幼儿大多与遗传有关,年长儿多继发于免疫性疾病,毒物或药物中毒以及各种肾脏病。1.原发性(原因不明或无全身性疾病) 包括遗传性常染色体显性(AD),常染色体隐性(AR),X连锁隐性(XLR),散发性,特殊型(即刷状缘缺失型)。2.继发...
1.原发性Fanconi综合征 是一种常染色体隐性遗传疾病,诊断时的平均年龄男性是6.5岁,女性是8岁,发病年龄范围从出生到48岁,男女比例1.2∶1,发病无种族或地区差异,一家中可有兄弟姐妹多人发病,早期患者的诊断是在再生障碍性贫血(白血病或肿瘤)发生时做出的;最近认为,...
(一)治疗1.病因治疗对代谢缺陷类型已被认识的继发性Fanconi综合征,可进行特异性治疗,通过饮食疗法减少或避免有毒代谢产物积聚的疾病有半乳糖血症,遗传性果糖不耐受,酪氨酸血症Ⅰ型,通过促进排泄治疗的疾病有Wilson病和重金属中毒,由药物引起的Fancon...
染色体|红细胞生成素|脯氨酸|胱氨酸|裂隙灯|红细胞寿命|生长激素|血常规|血红蛋白|尿常规|血液生化六项检查|骨髓象分析|
本症病因不明,可能系胚胎期受病毒感染和理化因素等外界致病因素影响而造成遗传基因变异和染色体异常,导致骨髓造血干细胞损伤和其他先天畸形,同此,应重视孕期保健,积极防治各种感染,尤其是病毒感染性疾病,避免理化因素,毒性物质的损害。
诊断本病根据再生障碍性贫血,生长迟缓,佝偻病,多尿及脱水,酸中毒,电解质紊乱等相应的临床表现;血生化检查见低血钾,低血磷,低血钠,低血氯性酸中毒,高AKP,低血尿酸,糖尿而血糖正常,全氨基酸尿,尿pH低而尿氨和可滴定酸低;X线检查有骨质疏松,佝偻病表现,均有助于诊断...
1.并发症常并发发育障碍,抗维生素D佝偻病及营养不良,骨质疏松甚至骨折,低血钾,低血磷,高氯血症,死于尿毒症性酸中毒或继发感染。2.多伴发先天性畸形在婴儿期诊断的FA患者有较高的比例有特征性躯体异常,如畸形包括拇指和桡骨,肾脏,头,眼睛和耳朵以及胃肠道畸形,相...
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