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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
(一)发病原因本病属常染色体隐性遗传性疾病,系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。(二)发病机制苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)是人体必需氨基酸,食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成,一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪...
患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐,易激惹等非特异性症状,未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力,运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,患儿智力落后越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍...
1. 治疗原则治疗并发症,缓解并发症的症状。对于苯丙酮尿症本身来说,是没有药物可以治疗的。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸,低蛋白饮食将...
丙氨酸|胱氨酸|色氨酸|维生素C|叶酸|5-羟色胺|
避免亲缘结婚。杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿,早期开始治疗,以防止发生智力低下。每个新生儿都应该作尿布试验,以便早确诊,早治疗。对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。以决定是否作选择性人工流产。目前,我国P...
诊断BH4缺乏症又称非经典型PKU或恶性PKU,由于PAH辅助因子BH4缺乏所致,患儿除了有典型PKU表现外,神经系统表现较为突出,如躯干肌张力下降,四肢肌张力增高,不自主运动,震颤,阵发性角弓反张,顽固性惊厥发作等,BH4缺乏症者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙...
喂养困难,智力,运动发育落后,常有湿疹,肌张力增高,腱反射亢进,严重者可有脑性瘫痪,癫痫发作,出现忧郁,多动,自卑,孤僻等。
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