特色:专科咨询 秒回复
服务:免费健康咨询
妇科 男科 不孕不育 肛肠科 性病科 皮肤科 白癜风 银屑病 癫痫 肿瘤科 肝病科 肾病科 哮喘科 血液科 骨 科 风湿科 脑瘫 神经内科 精神科 腋臭科 肠胃科 儿科 甲状腺 眼科 口腔科 耳鼻喉科 血管瘤 胎记 糖尿病 静脉曲张 面瘫 整形美容 三叉神经 失眠抑郁 乳腺科 天疱疮
腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史,本病由Charcot,M...
(一)发病原因CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。(二)发病机制1.遗传方式(1)CMTⅠ型:可呈常染色体显性,隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式,近年研...
1.腓骨肌萎缩症Ⅰ型 发病在儿童期或青春期,约有2/3病例在10岁前发生,但也曾报道1岁以下或生后发病者,经常表现运动发育落后,男性比女性多见,本病在同一家族患病的个体发病年龄及病情严重程度均有较大变异,女性症状较轻,曾见一家5个孩子中,第1胎(女),第3胎(女),第5胎(男)均于4~5岁发病...
(一)治疗目前无特殊疗法,可对症处理,如外科手术矫形、穿矫形鞋,强调支持疗法。可进行康复训练改善肌肉功能。患儿进入青春期,为了减轻弓形足及足下垂,可进行踝关节融合术。(二)预后本病预后一般较好,病程进展极其缓慢,发病后仍能存...
染色体|脑脊液蛋白|肌电图|神经系统检查|
产前检查,先确定父母的基因型,然后用胎儿绒毛,羊水或脐带血分析胎儿基因型,做出产前诊断,以便及时终止妊娠。
诊断遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史,临床特征,神经电生理检查和神经活检,在条件具备的情况下,分子遗传学分析也可以用于诊断。发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能,根据青少年隐袭起病,进行性下肢远端肌萎缩,且有特殊的分...
可出现高足弓,足下垂,锤状或爪形趾,可有感觉障碍,深感觉受累常表现黑天时步态不稳或闭目难立征阳性,脊柱后侧突畸形。
返回首页 | 关于我们 | 医院合作 | 免责声明 | 隐私声明 | 手机版
Copyright 2012-2021 www.soujibing.com All rights reserved
版权所有 搜疾病问医生 京ICP备19017703号 京B2-20210965 京公网安备11010802029633号