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小儿腺苷脱氨酶缺乏为常染色体隐性遗传性疾病。由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)缺陷,导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积,使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段,导致T细胞和B细胞的缺陷。
(一)发病原因ADA是一种氨基水解酶,参与嘌呤代谢过程,催化腺嘌呤核苷脱氨基变成肌苷,肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下转化为次黄嘌呤,次黄嘌呤在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转化酶(HGPRT)作用下转变为磷酸肌苷或转化为尿酸排泄,编码ADA的基因位于第20号染色体长...
依发病年龄可分为2型:①早发型:生后1周内发病;②迟发型:起病较晚,ADA缺陷临床表现与SCID相同,但发病年龄,严重程度及后果有较大程度的变异,80%~90%的患儿表现典型的SCID症状,部分患儿随着年龄增长(甚至延至成人期),酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状,亦有部...
(一)治疗 骨髓移植是常规的治疗方案。酶替代疗法:ADA与聚乙二醇结合(PEG-ADA)可延长该酶在体内的活性,减少其免疫原性,该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱,使免疫功能得到不同程度的恢复。 ADA缺乏是第一个运用基因治疗的遗传性疾病。2年...
羊膜穿刺术|CT检查|血清免疫球蛋白测定|尿常规|血常规|便常规|胸部平片|四肢的骨和关节平片|脑电图检查|
1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关,如果孕妇受到放射线照射,接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等,则可损伤胎儿的免疫系统,特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累,故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要,孕妇应避免接受放射线,慎用一些...
根据相应的临床表现,细胞,体液免疫功能低下,白细胞,红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下,可确定诊断。与其他类型SCID相鉴别,主要依赖实验室检查确诊。
可并发骨骼各种异常;反复严重感染,如严重腹泻,肺炎,中耳炎,脑膜炎等;可发生自身免疫性疾病,发生肿瘤;可有智力发育迟缓,神经性耳聋,幽门狭窄和肝脏疾病等。
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