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脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下,特殊面容、巨睾症、大耳,语言和行为异常为其典型表现。
(一)发病原因本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关,而脆性位点为富有DNA的节段,当脱氧胸苷-磷酸减少时,脱氧胸苷三磷酸减少,这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠,甚至出现裂隙或断裂,表现了脆性。以往对脆性X染...
1.男性患者 以智力低下,耳大及睾丸大为特征,典型临床症状包括:(1)智力低下:IQ常低于50,并呈进行性加剧。(2)特殊面容:出生体重多较高,生后头几年生长速度快,但成人时身材矮小,面部瘦长,前额突出,头围增大,眶上饱满,虹膜颜色变淡,耳大外翻,高腭弓,大嘴,厚唇以及下颌...
(一)治疗本病为X连锁显性遗传性病,无有效治疗方法。学龄前个性化的治疗计划:能帮助患儿达到他们的最大潜能。大多患儿可以从医学和特殊教育者团队治疗中获得帮助。这个团队的成员可能包括语音训练师、生理治疗师、职业病治疗师、 特殊教育者、心理治疗师以及儿...
染色体|心电图|涂片|睾丸检查|染色体核型分析|睾丸活检|
因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实,建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验(寻找脆性X的DNA试验),可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率,这种检查方法可用于产前诊断,专家建议把这一方法用于所有不明原因精神发育迟滞患者。1995年建立了检测FM...
诊断脆性X染色体的临床表现多种多样,性格,心理及精神方面的改变也不完全相同,况且有的患者其临床症状并不十分典型,单靠临床表现很难做出诊断,实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据,还可以进行携带者的诊断和产前诊断,以及家系调查和群体普查。以细胞学技...
智力发育迟滞,生长障碍,精神心理障碍,癫痫等。
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