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高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性,肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果;有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床...
(一)发病原因是一种家族遗传性疾病,属常染色体隐性遗传性疾病,影响因素有年龄,性别,饮食,生理变化,遗传等,病因与分类:1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有:(1)“肾前性”氨...
1.共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,除体型矮小外,多有程度不等的智力发育迟缓,2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异:(1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿):该病是最常见的氨基酸尿,易形成胱氨酸结石,为草酸盐结石形成提供裸核,①特异性肾性氨基...
(一)治疗因本病属遗传性疾病,目前尚无根治办法。1.饮食控制 因氨基酸尿种类不同而异。(1)胱氨酸尿病:应给予低蛋氨酸饮食。(2)色氨酸,苯丙氨酸,酪氨酸尿患者:应给予高蛋白饮食,补充烟酰胺;但如出现共济失调及精神症状时应禁...
尿常规|尿沉渣|脑电图检查|血液检查|腹部平片|颅脑CT检查|
肾性氨基酸尿是遗传性疾病,临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石,有两个基本点:一是降低尿胱氨酸浓度,另一是增加胱氨酸溶解度,如患者尿胱氨酸的排泄量较少,属于“无结石性胱氨酸尿症”,可不予特别治疗,动态观察,定期复查,在水化尿液与碱化尿液的基础上,部分患者给予...
依赖实验室检查和临床表现特点容易鉴别生理性或病理性氨基酸尿,根据尿胱氨酸结晶检查有助于胱氨酸尿症与其他氨基酸尿症的鉴别,结合临床特异表现特点,如神经精神症状,皮肤损害症状,有助于Hartnup病的鉴别。
可并发尿路结石,智力障碍,低钙血症,高尿酸血症,肌萎缩,小脑性共济失调等。
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