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肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病,属尿浓缩功能障碍疾病范畴,是由于AVP低抗,有遗传性和获得性NDI。
(一)发病原因1.遗传性 属伴性隐性遗传,绝大多数为男性。2.继发性 可发生在各种慢性肾脏疾病(如低钾性肾病,间质性肾炎,慢性肾盂肾炎)药物性肾损害等。(二)发病机制1.遗传性肾性尿崩症 远端肾小管和集合管对A...
1.多尿多饮 为本病突出的临床表现,遗传性者约90%发生于男性,在出生前可表现为羊水过多,可在出生时即有多尿多饮症状,一般在生后不久到10岁才发病,主要症状是多尿(低比重尿),烦渴,多饮,生长发育障碍等,重者患者表现高热,抽搐,脱水,高钠血症等临床症状和相应表现,此型随着年龄增长,症状可逐渐减...
(一)治疗1.保证入量和足够的营养 在任何时候都要保持充分的体液量,保持足够的水负荷对于婴幼儿患者及ADH感受中枢有缺陷的患者来说,更为重要。2.对症疗法 包括补充液量,减少溶质摄入,口服困难者应给予静脉输液(给予葡萄糖溶液,低张含钠液等),限钠有益于...
染色体|尿比重|尿量|尿素|精氨酸|血清钠|血糖|血液检查|禁水试验|CT检查|血常规|肾病类尿常规|肾脏超声检查|放射性核素肾扫描|
重点在继发性NDI的预防,因其中相当部分属医源性,临床应须警惕,而CDI的预防,须参照其他出生缺陷性疾病,为降低本症发生率,预防应从孕前贯穿至产前,加强遗传病咨询工作,婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒)...
诊断1.定性诊断 成年患者每天尿量大于2.5L,或每天尿量大于30ml/kg,排除渗透性利尿因素(使用甘露醇或存在糖尿病)及使用利尿剂等因素引起的多尿症后,可诊断为尿崩症,根据发病年龄,典型症状(多尿,脱水,烦渴,发热等),结合家族史及实验室检查并排除其他原因引起的...
高渗性脱水,抽搐,生长发育障碍,智力障碍,尿路积水和慢性肾功能衰竭等。
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