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肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和(或)近端肾小管上皮对HCO3-的重吸收障碍,引起高氯性代谢性酸中毒,钾、钠、钙等电解质紊乱为主要特点的一组临床综合征,其临床表现以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒,肾钙化、肾结石为特征...
(一)发病原因分为原发性和继发性,①原发性:属于常染色体隐性遗传疾病,亦有报告属常染色体显性遗传的先天性远肾单位缺陷,多在婴儿期发病,散发性者可于任何时期发病,②继发性:可由多种原因引起,继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血,马凡氏综合症(Marfansyndrome)...
1.原发性近端RTA(Ⅱ型) 近端肾小管对碳酸氢盐再吸收缺陷,多见于**,生长缓慢,酸中毒症状,低钠血症症状,患儿食欲不振,常有恶心,呕吐,乏力,便秘,脱水等症状,碳酸氢盐的肾阈值约为18~20mmol/L以下,氯化铵负荷试验时,可排出pH<5.5的酸性尿。2.原发性远端R...
由于本病的病因众多,无有效的预防措施。临床表现无特异性,若不注意检测酸碱平衡方面的变化,容易漏诊。多数病例需要长期治疗,甚至需终生治疗。应定期门诊随访测定血的pH值以及碳酸氢盐浓度和尿钙排出量,谨慎调整药物剂量。其预后取决于早期诊断,早期合理治疗和长期坚持规律性治疗。若能早期合理...
二氧化碳结合力|血清钾(K+,K)|血清磷(Pi)|血清钙(Ca2+,Ca)|血液酸碱度(pH)|血清氯(Cl-,Cl)|血清碱性磷酸酶(ALP)|大生化检查|四肢的骨和关节平片|肾脏超声检查|
预防措施参照其他出生缺陷性疾病预防方法,预防应从孕前贯穿至产前:1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既...
凡有下列情况者须考虑RTA:①不明原因的低钾症状,且反复发作;②不明原因生长发育迟缓,并可除外维生素D缺乏性佝偻病及侏儒症;③不明原因酸中毒,经一般碱剂治疗不易纠正,而尿pH中性或弱酸性;④不明原因多次,多尿及脱水,而尿比重及尿糖正常,除外尿崩症及糖尿病者;⑤难治性脱水酸中毒,有上述情况时可进...
本病征可单独存在亦可合并于其他多发性肾小管功能障碍,可并发脱水,生长缓慢,低钠血症,高氯性代谢性酸中毒,顽固性佝偻病,肾钙化,肾结石,肾绞痛,多尿,慢性肾功能不全及伴有肾小管及间质疾病等。
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