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莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征,自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点,本病的临床特点是**发病、智力低下,舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪,强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等,小儿时期发生的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of p...
(一)发病原因莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病,Seegmiller于1965年证实本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase , HGPRT或HPRT) 缺陷,致嘌呤代...
本病的临床特点是**发病,有智力低下,手足徐动,自残,攻击性行为和高尿酸血症。1.中枢神经系统障碍 生后3~4个月开始出现神经系统症状,如手,足,面部的不自主运动,运动发育迟延或倒退,8个月~1岁表现锥体外系受累,肌张力异常(增强,亢进或肌张力不全),初期肌张力低下呈舞蹈,手足徐动,运动...
【治疗】1.一般治疗:A)饮食控制:应避免摄入嘌呤含量高的食物,如甜面食。保证营养。B)支持治疗:通常用含盐平衡液使病人尿量充足。如多枸橼酸盐通常较碳酸氢盐有效。并维持其尿液pH接近中性(7.0)。加强护理,防止自残,进行必要的约束。
尿酸|毛发|脑电图检查|造影检查|血常规|尿常规|颅脑CT检查|颅脑MRI检查|
HPRT基因已经克隆,用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针可检出HPRT的突变基因;用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子;用羊水细胞或胎盘绒毛,检出患病的男性胎儿,上述杂合子的检出和产前诊断都已可能,为本病的有效预防提供了可靠方法,确诊的患病男性胎儿可做选择性流产。...
根据临床表现和实验室检查结果可确诊。1.红细胞溶血产物HGPRT活性减低,HGPRT剩余活性低于1%(0.1%~1%)。2.尿中尿酸增高,尿酸/肌酐比值>1。3.脑脊液及尿中次黄嘌呤增加。4.高尿酸血症,通常>599μm...
有血尿,尿路感染,尿结石,运动发育倒退,步行困难,激动时可诱发突然角弓反张体位,惊厥发作,晚期有痛风性关节炎,痛风结节,巨细胞性贫血等,可因肾功不全而死亡。
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