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槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色...
(一)发病原因本病属常染色体隐性遗传病,分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。(二)发病机制支链氨基酸在氨基转移后所形成的α-支链酮酸(KIC,KMV,KIV)必须由线粒体中的...
本症分为5型。1.典型槭糖尿病 本型是最常见最严重的一型,其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%,生后第4~7天逐渐呈现嗜睡,不宁,哺乳困难,体重下降等症状;肌张力减低和增高交替出现,常见去大脑样痉挛性瘫痪,惊厥和昏迷等,病情进展迅速,患儿尿液有枫糖浆味;部分患儿可伴有低血糖,...
枫糖尿症可用低蛋白质饮食治疗,但治疗中要防止蛋白质缺乏及热量不足;限制分支氨基酸入量;注意补充维生素。 避免近亲婚配。酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞,典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2,酶活性为正常的0~2%,间歇型为8%~16%,轻型介于两者之间,B1有效型为正常的25%...
脑电图检查|血糖|CT检查|枫糖尿症筛查|血液电解质检查|动脉血气分析|氨基酸的检查|酶学检查|国际标准智力测试|
避免近亲婚配,酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞,典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2,酶活性为正常的0~2%,间歇型为8%~16%,轻型介于两者之间,B1有效型为正常的25%以上,杂合子的酶活性为正常的50%,用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断,必要时终止妊娠。...
当临床症状提示本病时,需做实验室检查确定诊断,尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验(绿灰色为阳性)和二硝基苯肼试验(黄色沉淀为阳性),检查血和 尿中分支氨基酸增多,可用纸层析或柱层析法测定,酮酸可用薄层层析法或气相色谱法测定,酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞,典型病例不能将14C标 记...
发生痉挛性瘫痪,惊厥和昏迷,可伴有低血糖,酸中毒,智能落后,共济失调,运动障碍,发育迟滞,行为改变等。
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