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指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良,特点是多种骨的异常,最初影响肘和膝,并有相关肾病,少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。
(一)发病原因指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质,与ABO血型和腺苷酸盐激酶(adenylate kinase)连锁,基因位点在第9对染色体上,并有很高的外显率, Looij等根据自己的数据和资料推断,如果本综合征家族的一个患者有明显的临床肾脏表现,则其所生...
1.肾脏受累的临床表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现,在有临床肾脏表现的患者中,特征性表现是良性肾病,最常见症状包括不同程度蛋白尿,镜下血尿,水肿和高血压,一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物,有尿浓缩能力损害,尿酸化或蛋白分泌异常,约10%患者进展到终末期肾功能衰竭...
(一)治疗本病尚无特殊治疗方法,但多数预后良好,对有先天性肾畸形的病人应监测肾功能,在发展成严重肾性骨营养不良前,应早作透析治疗;本病肾移植是成功的,据报道移植后未有复发者。(二)预后发生肾脏病变者,于30岁左右进入终末肾衰...
血常规|便常规|肾病类尿常规|尿酸碱度(pH)|尿肌酐|肾脏切片|肾脏超声检查|肾脏CT检查|四肢的骨和关节平片|
指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质,并有很高的外显率,一般预防方法可参照遗传病预防措施,为降低出生缺陷发生率,预防应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈...
本病主要的诊断依据是家族史,典型的临床表现,骨骼的X线征和蛋白尿等;肾活检的电镜检查,具有诊断价值。本病诊断多不困难,多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意,根据典型骨骼改变多可诊断,伴有肾脏损害则多可确诊,放射检查显示髂骨角,有特征诊断意义,有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变...
可并发高血压,肾功能衰竭;可发生营养障碍,骨关节炎;尚可并发膀胱输尿管反流,肾结石等,
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