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戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,其临床特点是肝脾肿大,骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现,戈谢细胞是本症的特征。
(一)发病原因GD为常染色体隐性遗传性疾病,是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝,脾,骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。(二)发病机制溶酶体(lysosome)是一种细胞器,即细胞内的超微结构,为单层...
本病征由于酶缺乏的程度不同,症状可有较大差异,但同一家族中发病的都有相同的类型,根据GD发病的急缓和内脏受累程度及有无神经系统症状将GD分三种类型:慢性型(非神经型,成人型,Ⅰ型),急性型(Ⅱ型,神经型)和亚急性型(Ⅲ型,神经型),同时根据亚急性型患者的临床表现又再分为Ⅲa,Ⅲb和Ⅲc。...
【治疗】1.一般治疗:注意患者营养的摄入。对症治疗,包括支持、输血或输红细胞(贫血者)。对Ⅱ型病人还需止痛(骨痛可用肾上腺皮质激素)、解痉等等。预防继发感染。2.脾切除:适用于巨脾,伴脾功能亢进,年龄在4~5岁以上,为了预防脾破裂、改善出血和感染对Ⅰ型和部分Ⅲ...
酸性磷酸酶|血常规|酶学检查|肺功能检查|涂片|肝功能检查|脾脏超声检查|肝脏超声检查|脑电图检查|四肢的骨和关节平片|
遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施,本症确定患儿基因型后,其母再次妊娠可做产前基因诊断,也可予杂合子检查。羊膜腔穿刺...
诊断根据肝大,脾大或有中枢神经系统症状,骨髓检查见有典型戈谢细胞,血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断,进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定,值得注意的是,有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞(pseudo gaucher’s ce...
1.主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。2.合并病理性骨折,常见于股骨下端骨折,也可见股骨颈及脊柱骨折。
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