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脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy),是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患,主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy,GLD)、异染性脑白质病(...
(一)发病原因异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传性疾病,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。(二)发病机制1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(aryl sulphatase A,ASA)的基因MLD突变...
MLD可分为晚婴型,幼年型和成年型三型。1.晚婴型 晚婴型最多见,初生时正常,85%发病前已能正常行走,多在2岁左右起病,早期步态异常,共济失调,斜视,肌张力低下,自主运动减少,腱反射引不出,神经传导速度减慢,后者是由于末梢神经受累之故,中期智力减退,反应减少,语言消失,病理反射...
本病患者在发病前,即症状尚未出现时,可考虑进行骨髓移植,以延缓甚或抑制病情发展;对神经系统已有广泛病变者则无满意治疗方法。
肌电图|脑电图检查|流式细胞DNA分析|脑脊液常规检验(CSF)|脑脊液蛋白电泳|肌电图|脑电图检查|心电图|脑诱发电位|颅脑MRI检查|尿常规|血常规|便常规|
做好遗传病预防工作,可用酶测定法检出杂合子,可测定羊水细胞或绒毛细胞的芳基硫酸酯酶A的活性,作为高危妊娠晚婴儿型和幼年型的产前诊断,以采取正确措施,防止本病发生。
本病的确诊依据是ASA活力的检测结果,但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时,则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性,对已确诊患儿 的每一家族成员应进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者,并可供以后产前诊断参考,杂合子的ASA活力大致在正常人均值的50%左右,如 发...
智力减退,语言消失,视神经萎缩,晚期呈去大脑强直体位,抽搐,死于继发感染,晚发型出现学习或工作成绩下降,行为异常,认知障碍,出现共济失调等。
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