特色:专科咨询 秒回复
服务:免费健康咨询
妇科 男科 不孕不育 肛肠科 性病科 皮肤科 白癜风 银屑病 癫痫 肿瘤科 肝病科 肾病科 哮喘科 血液科 骨 科 风湿科 脑瘫 神经内科 精神科 腋臭科 肠胃科 儿科 甲状腺 眼科 口腔科 耳鼻喉科 血管瘤 胎记 糖尿病 静脉曲张 面瘫 整形美容 三叉神经 失眠抑郁 乳腺科 天疱疮
常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱失外,也可见脊髓、脑桥、橄榄核,基底节、视神经、视网膜及周围神经病变,临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良,...
(一)发病原因本病是常染色体显性遗传。(二)发病机制MJD基因位于染色体14q32.1,是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病,正常人CAG为13~36个拷贝,本病含有一个正常的等位基因和一个带有68~79个CAG拷贝的扩展等位基因...
起病多在青春期及成人,亦有5岁起病者,病初有共济失调,步态不稳,渐出现辨距不良,眼震,腱反射减低或亢进,肌张力减低,童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状,可有进行性眼外肌麻痹,突眼,眼震,年长儿常见末梢性肌萎缩,亦可见面肌,舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作,MJD有明显表型异质性,在同一家族...
1.治疗(1)无特异疗法。(2)对症治疗:苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。①苯海索(安坦):口服,开始时一日1~2mg;逐日递增至一日5~10mg,分次服用。②左旋多巴:口服:开始0.25~0.5g/次,3~4次/日,每隔3&mdas...
染色体|脑电图检查|神经系统核医学检查|神经系统检查|脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查|肌电图|小气脑CT扫描|颅脑MRI检查|
做好遗传性疾病的防治工作。
根据家族史,临床表现和分子遗传学检查可以确诊。染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。
可有进行性眼外肌麻痹,突眼,眼震,末梢性肌萎缩等。
返回首页 | 关于我们 | 医院合作 | 免责声明 | 隐私声明 | 手机版
Copyright 2012-2021 www.soujibing.com All rights reserved
版权所有 搜疾病问医生 京ICP备19017703号 京B2-20210965 京公网安备11010802029633号