(一)发病原因 BSS为染色体异常性疾病，患者血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏，GPIb/Ⅸ复合物是血小板黏附必需物质，GPIb是血小板表面vWF受体，是血小板黏附的主要受体，血小板通过GPIb与vWF结合而黏附于皮下组织，由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏，导致血小板黏附功能异常...

杂合子可有血小板体积增大等生物学异常，但无出血症状，纯合子多有中到重度的出血，以皮肤黏膜自发性出血为主，如瘀点，瘀斑，鼻出血，牙龈出血，胃肠道出血，月经过多等。

(一)治疗 　1.护理 在诊断明确的病儿，医务人员应尽量向家长说明病情，告诉家长如何护理孩子，教育孩子自我保护，避免外伤，减少出血。 　　2.局部出血 不重时，多可用吸收性明胶海绵、凝血酶等压迫止血，青春期月经过多时可采用避孕药如炔雌醇/炔诺酮(复方炔诺酮)以...

染色体|出血时间|凝血时间|血常规|血细胞分析仪|骨髓各系细胞形态学检查|脾脏超声检查|

目前尚无确切的预防措施，还是多注意生活习惯为好。

诊断国内1981年制定，1986年修改的巨大血小板综合征诊断标准如下：1.临床表现(1)常染色体隐性遗传，男女均可患病。(2)轻度至中度皮肤，黏膜出血，女性月经过多。(3)肝脾不肿大。2.实验室检...

重者也可并发血尿乃至颅内出血，或致贫血。