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多囊肾(polycystic kidney,PK)在肾脏皮质和髓质出现无数内含尿样液体的囊肿,呈弥散分布。 有两种遗传形式,一是常染色体显性多囊肾病,多在成人期才出现症状,但也可在新生儿就出现症状,过去一直称此型为成人PK;另一型为常染色隐性遗传型,过去称之为婴儿型PK,即出生就表现症状,甚至...
(一)发病原因多囊肾的病因是基因缺失,其中成年型多囊肾常是由于16号染色体的基因缺失,偶然是由于4号染色体的基因缺失,是外显率为100%的显性遗传,因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病,婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传,父母双方均有该病的基因改变才能使其子...
50岁前有症状的,存活时间较长,常有家族史,症状分为两方面,一方面与囊肿有关,另一方面与肾功能受损有关,与囊肿有关的症状为不适,腰痛,腰部肿物,血尿,急性感染,以及当血尿或并发结石通过输尿管时可发生绞痛,病变进展时,肾组织受压,肾功能受损则有慢性肾功能不全,最终出现尿毒症,肾功能衰竭出现前,常...
(一)治疗本病尚无特异治疗方法,控制血压和感染能有效延缓肾功能衰竭的进展,对症和支持治疗措施如下:1.抗高血压药物 控制高血压等。2.抗生素 主要用于治疗并发的急性肾盂肾炎,控制尿路感染,少数出于预防的目的。3.治疗囊内出血 抑肽酶...
尿比重|尿常规|逆行肾盂造影|静脉尿路造影|血压|CT检查|
遗传咨询有助于预防发生多囊肾,近年由于遗传病学的深入研究,发现在16号染色体短臂上有血红蛋白α-链基因及磷酸羟乙醇磷酸酶(phosphoglycollate phosphatase)的基因,经阴道吸取绒毛膜的绒毛标本通过特殊的DNA探针(DNA probe)进行DNA分析,对成人型...
临床表现和家族史常能提示本病,超声波或CT检查可证实诊断,对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者,可行脑血管MRI检查,超声波可用于本病的筛查,尚未确立能较好用于临床和围产诊断的基因缺失筛查方法。本症晚期诊断无困难,早期须与肾肿瘤,肾积水,von Hippel-Lindau病及肾盂肾炎...
常并发急性感染,结石,重者发生慢性肾功能不全,可并发高血压,贫血,最终出现尿毒症。
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