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抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种,家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)是由于肾小管缺陷,肾脏丢磷,以致钙,磷代谢紊乱,造成佝偻病。遗传方式是性联...
(一)发病原因该病表现为X性联显性遗传,主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。(二)发病机制包括近端肾小管回吸收磷和由25-(OH)D,转换为1,25-(OH)2D3两方面的缺陷,造成血磷降低...
将近周岁时下肢开始负重,才发现症状,开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状,其他佝偻病体征很轻,较少出现肋串珠和郝氏沟,缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下,常不被家长注意,较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折,并有骨骼疼痛,尤以下...
一、治疗 (一)治疗原则 治疗原则是防止骨畸形,尽可能使血磷升高,维持在0、97mmol/L(3mg/dl)以上,有利于骨的钙化。维持正常的生长速率,又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。将多种措施的优缺点简述如下: 1、单纯...
染色体|血清碱性磷酸酶|尿常规|尿磷|维生素|维生素D|血常规|肾功能检查|肾小球滤过率(GFR)|
本病表现为X性联显性遗传,男性患者将此病传给女孩,女性患者可传给**和女孩;偶见一些病例属于常染色体隐性遗传;亦有部分病例为散发性,预防方法参照先天性疾病的预防方法,造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染,高龄生育,近亲婚配,辐射,化学物质,自体免疫,遗传物质异常等,预防措施同其他出...
根据临床表现,除外其他病因引起的佝偻病,对一般剂量维生素D没有反应,结合实验室检查血磷低下,尿磷增加等结果可确诊。鉴别诊断1.与维生素D缺乏性佝偻病的鉴别 此病和维生素D缺乏性佝偻病的鉴别在于以下几个特点: (1)维生素D的摄入量已超过一般需要量而仍出...
有进行性骨畸形和多发性骨折,并有骨骼疼痛,甚至不能行走,牙质较差,身材矮小。
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