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囊性纤维性变(cystic fibrosis,CF)又称黏滞病或黏液黏稠病(mucovisicidosis),是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统,主要侵犯呼吸道和消化道,其中,发病率和死亡率最高的是肺部病变,可占大约95%。CF是一种与黏稠的黏液分泌、...
囊性纤维化是常染色体隐性遗传性疾病,约占总数70病人致病基因位于第7对染色体长臂上,一般大于250kb的DNA,该基因为由1480个氨基酸组成的囊性纤维化透膜调节因子的编码基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失。实际上已知约100多种基因突变可以导致CF的表型。目前已经可以...
三大临床特点为弥漫性慢性阻塞性肺病,胰腺功能不全及汗液中钠、氯浓度较正常高3~5倍。可在新生儿期起病,约半数患儿在1岁前诊断,约80%在5岁内诊断。首发症状多为大便不成形、次数增多及体重不增,或为咳嗽伴呕吐。美国1995年对20096例CF病人的临床特点进行总结,见表1。1.呼吸道表现
治疗治疗方案应比较完善,与监测密切结合,做到及早、积极干预。建议住院一段时间确诊,做相应的基本检查、治疗,去除肺部病变并对病人进行教育。1.肺部病变的治疗 目的是清除气道分泌物并控制感染。可采用超声雾化和支气管肺灌洗术注入药物,如乙酰半胱氨酸和抗生素,吸入支气管扩张药,胸部物理疗...
动脉血气分析|胰腺的CT检查|胰腺外分泌功能试验|CT检查|腹部平片|胸部平片|血常规|肺功能检查|
没有什么需要预防的,主要还是早发现早治疗。
诊断CF的诊断标准为:1.家族史。2.典型肺部病变(慢性阻塞性肺疾患)。3.胰功能不全。4.两次汗试验阳性[汗氯>60mmol/L(60mEq/L)]、胰腺功能异常、脂肪吸收不良,下气道分泌物的细菌培养分...
1.肺部合并症 支气管扩张、支气管炎、细支气管炎、肺炎、肺膨胀不全、咯血、气胸、鼻部息肉、鼻窦炎、反应性呼吸道疾病、肺源性心脏病、呼吸衰竭、支气管黏液嵌塞、过敏性支气管肺曲菌症。2.肠胃道合并症 胎粪性肠梗阻、胎粪性腹膜炎、胎粪性肠梗阻类似疾病(非新生儿期梗阻)、肛门脱出、肠套叠...
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