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嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。
(一)发病原因PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积,对早期T细胞和B细胞有毒性作用,使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段,导致T细胞和B细胞缺陷。(二)发病机制由于T细胞对PNP缺乏比B细胞敏感,故PNP缺乏以细胞免疫缺陷...
PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染,常在生后第1年开始发生,一些病人生后几年开始出现临床表现,感染类型与SCID相同,特殊病原菌包括假单胞菌,巨细胞病毒,水痘,腺病毒,EB病毒,ECHO病毒,念珠菌和卡氏肺囊虫,大多数患儿可接受常规的免疫接种,对破伤风杆菌和脊灰病毒能产生抗体,接种BCG后并...
(一)治疗 除非接受骨髓移植,否则该病预后极差,已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例继发播散性水痘感染),5例死于肿瘤,3例死于移植物抗宿主病(其中两例为接受未经照射的血制品),2例死于自身免疫性疾病。 该病骨髓移植的经验还十分有限。基因治疗病例有...
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1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关,如果孕妇受到放射线照射,接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等,则可损伤胎儿的免疫系统,特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累,故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要,孕妇应避免接受放射线,慎用一些...
根据婴儿期出现反复感染的病史,临床表现,淋巴细胞dGTP,红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断。与其他类型SCID相鉴别,主要依赖实验室检查确诊。
反复严重感染,常并发神经系统损害,包括痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等,可并发狼疮性关节炎和心包炎,中枢神经系统血管炎,自身免疫性溶血性贫血,特发性血小板减少性紫癜等;并有生长障碍和发生恶性肿瘤。
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