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唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。
(一)发病原因唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型,母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。(二)发病机制三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,其发生机制系...
患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟,患儿眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,头前,后径短,枕部平呈扁头,颈短,皮肤宽松,骨...
(一)治疗由于患儿免疫力低下,宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。(二)预后婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善,而生长发育进度与正常儿差距逐渐加...
染色体|妊娠相关血浆蛋白A|心电图|雌三醇|染色体核型分析|羊水细胞培养染色体检查|人绒毛膜促性腺激素(HCG)|血清甲胎蛋白(AFP)|多普勒超声心动图|心电图|脑电图检查|尿常规|血常规|便常规|
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防:1.遗传咨询:孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方 为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G...
该病的特殊面容,手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综 合征的主要实验室检查技术,这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表 现,...
常伴有先天性心脏病;因免疫功能低下,易患各种感染;白血病的发生率比一般增高10~30倍;男性常为隐睾;尚可见伴发斜视,眼震,气管食管瘘,脐疝,十二指肠闭锁,甲状腺病等,偶见癫痫发作。
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