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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中,由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后,晶体异位和指趾过长。
(一)发病原因本病是常染色体隐性遗传病,基因位于21号染色体长臂,本病至少有3种不同的生化缺陷型:1.胱硫醚合成酶缺乏型(简称“合成酶型”) 是由同型半胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞,本型最为多见。2.甲基四氢...
1.合成酶缺乏型 典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例,患儿初生时正常,5~9个月间起病,主要症状是骨骼异常,晶体脱位,血栓形成,智力发育落后,惊厥等,骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾),易误认为是马方综合征,X线检查可见骨质疏松,椎体背侧呈双凹形,以及脊柱侧弯等,眼部症状多有晶体脱位,多...
(一)治疗1.饮食治疗:“合成酶型”即胱硫醚合成酶缺乏,同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”即甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏,同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途...
染色体|胱氨酸|半胱氨酸尿症筛查|四肢的骨和关节平片|腹部平片|羊水一般检查|CT检查|
各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析,本症确诊要靠酶活性测定,可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子,产前诊断可测羊水细胞的酶活性,遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发...
根据临床表现以及实验室检查确诊。本病需与马方综合征鉴别,二者的共同点是晶体异位,蜘蛛指趾,心血管症状,但遗传方式和病情发展不同,本病为隐性遗传,马方综合征是常染色体显性遗传,指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常,数年后骨骼的生长不成比例,而四肢加长,此外还有血栓栓...
可见骨骼异常,晶体脱位,血栓形成,智力发育落后,惊厥等,常伴青光眼,视网膜剥离,各部位血管发生血栓,多发性脑血管意外可致偏瘫,假性延髓性麻痹等。
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