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变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全(idiopathic torsion myodystonia),曾称为变形性肌张力不全,是一组较常见的锥体外系疾病,其特点是在开始主动运动时,主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩,呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始,逐渐...
(一)发病原因本症为遗传性疾病,主要为常染色体显性遗传,病因不明。(二)发病机制1.锥体外系生理解剖功能 锥体外系结构非常复杂,广义地讲,除锥体系外,所有与运动有关的中枢神经结构都可属于锥体外系,锥体外系...
遗传性肌张力不全为慢性进行性疾病,各例之间症状的轻重差别很大,起病年龄因遗传型而不同,显性型6~14岁起病(范围1~40岁);隐性型起病年龄平均为10岁,亦见于其他年龄;X连锁遗传型多在25~45岁起病。扭转性肌张力不全的早期症状多以某一限局部位的肌张力不全症状开始,表现为主动肌和拮抗肌...
(一)治疗应进行综合疗法,需多学科协作制定治疗和康复方案,包括神经、理疗、职业治疗和特殊咨询等。亦应有心理治疗和情绪调整。药物治疗适用于每一病例。1.左旋多巴(Levodopa,L-dopa)剂量开始为0.7~2.9mg/(kg&bull...
肌电图|神经系统检查|神经系统核医学检查|
做好遗传性疾病预防工作。
诊断主要根据临床特点进行诊断,中枢神经递质检查可提供线索,用氟多巴进行脑PET扫描可发现黑质纹状体系统对多巴胺的摄取减少,诊断本病的临床依据是:有肌张力不全的异常运动和姿势;围生期正常;无药物中毒史;无智力低下,无锥体束征;有家族史;排除其他原因引起的肌张力不全。
走路时呈内翻足体位,久之可致肢体变形,严重地妨碍自主运动,书写痉挛,口面部肌张力不全可引起言语,发音困难,吞咽和咀嚼困难。
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