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先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常,致血氨增高,造成神经系统功能损害的疾病。
(一)发病原因 尿素循环中的酶有遗传性缺陷,致尿素合成障碍,血氨增高。(二)发病机制1.尿素循环 体内氨基酸分解而产生的氨,以及由肠管吸收的氨,是体液的正常成分,但过量的氨具有神经毒性,人体对氨的主要解毒方式是在肝内将氨合成...
尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象,所以各型疾病之间症状互相重叠,临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行,完全性酶缺陷的症状严重,起病早,新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现,初生时正常,哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素,故而出现高氨血症,生后...
(一)治疗遗传性疾病,无特效治疗方法。治疗原则是:纠正患儿的生化代谢异常,但同时又应保障其生长发育的营养需求。1.急性高氨血症性昏迷的治疗(1)清除致病因素:静脉滴注葡葡糖和胰岛素,以补充热卡,减少体内蛋白分解。禁蛋白摄...
血氨|尿素|丙氨酸|甘氨酸|谷氨酸|谷氨酰胺|精氨酸|赖氨酸|脑电图检查|血葡萄糖|血糖|CT检查|氨基酸的检查|动脉血气分析|酶学检查|羊水细胞性染色质检查|尿常规|血常规|肝功能检查|
1.杂合子检出 可根据家系分析,蛋白负荷试验,基因分析或酶活性检查。2.产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析,可以早期诊断OTC缺乏,测羊水细胞或绒毛的酶活性,可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平,可助诊断。根据以上可做好遗传学咨询工作,必要时可终止妊娠...
临床表现者首先应检查血氨以及血和尿中氨基酸定量来诊断高氨血症,然后再进行其他生化检查以鉴别病因,必要时需做酶活性测定或DNA分析以确诊。鉴别诊断1.新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia) 主要见于早产...
出现呼吸性碱中毒,呼吸暂停,可有惊厥发作,常致昏迷,进行性脑干功能减弱,颅内压增高,继发感染,共济失调,行为异常,可有发育不良,智力落后等。
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