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先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷,Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼,间或波及中枢神经系统,有时可伴有其他异常。
(一)发病原因本病征病因未明,有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。(二)发病机制Goeckerman认为胚胎在第3~4个月突然受损是其原因之一,一般认为与遗传因素有关,曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有...
1.指趾甲发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良,粗糙,混浊,甲板中央凹陷,干燥松脆或脱落,可有慢性再生性甲周炎。2.汗腺与皮脂腺少 汗腺与皮脂腺较常人为少,皮肤菲薄,干燥,掌跖角化过度。3.缺牙或牙发育不良。4.毛发稀少 毳毛稀少细弱或缺如,眉毛稀少或...
(一)治疗 小儿先天性外胚层发育不良综合征系外胚层发育不良所致,故无根治疗法亦无特殊治疗。对闭汗型,尤其是婴幼儿患者,在夏季发病的时候需要给予凉爽环境,遇有发热可用冷毛巾冷敷或以凉水冲洗,帮助散热、降温。同时也要预防高热惊厥、传染病、呼吸道感染等。若出现牙齿缺损...
抗表皮基底膜抗体|皮肤涂片显微镜检查|皮肤病的物理检查|毛果芸香碱出汗试验|四肢的骨和关节平片|脊椎平片|尿常规|血常规|便常规|
本病征的病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史...
有汗腺,毛发,甲板异常,锥形牙齿对本症诊断甚有帮助,加上汗腺功能检查,必要时皮肤活检可明确诊断。与暑热症相鉴别,患儿无指趾甲发育异常,无掌跖角化过度,缺牙或锥形牙齿等异常,仅有夏季体温升高表现。
有甲周炎,可有并指,缺指或多指畸形,发音嘶哑,嗅觉减退,容易中暑,婴幼儿可出现热性惊厥,合并智力低下,Friedreich共济失调,眼震,脑干发育缺陷等,若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良,可增加对感染的易感性,引起吞咽困难,可见口炎及腹泻。
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