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先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashi syndrome)又称Chédiak-Higashi综合征,Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症,先天性白细胞异常白...
(一)发病原因常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代,人类CHS1基因突变引起。(二)发病机制本病征的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异常,粒细胞趋化性异常可能与细胞膜或胞浆内巨大颗粒有关,使之通过微孔发生障碍,对...
本病征两性均可发病,患儿父母多为近亲婚配,临床表现有以下几方面。1.皮肤症状 较特殊,在婴儿期即可出现,皮肤局部白化,外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色,头发呈亚麻色或黑褐色,皆有银光,特别是在阳光下或洗涤后。2.眼部症状 较为复杂,可呈现眼部白化病,虹膜色素减少呈...
(一)治疗 小儿先天性白细胞颗粒异常综合征目前尚无有效治疗方法,由于缺乏色素保护,患者对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。因此,应用日光防护剂是很有必要的。 紫外线防护剂Solarine混合物可以满足防晒配方设计的要求。Solar...
溶菌酶|毛发|脑电图检查|血红蛋白|尿常规|便常规|骨髓象分析|骨髓各系细胞形态学检查|脑脊液细胞计数|脑脊液常规检验(CSF)|心电图|脾脏超声检查|肝脏超声检查|
参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好...
诊断根据皮肤,头发,眼的色素减淡,眼震,畏光,视力障碍等眼部症状,以及特殊的外貌和血液学特征可做出诊断,具有以下1项或多项异常的儿童应怀疑本病的可能: 1.反复不明原...
肝脾与淋巴结肿大,可出现脾功能亢进和溶血性贫血,易感染,特别是皮肤,呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染,并可发展为进行性粒细胞减少症,贫血,血小板减少。
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