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先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome),是一种发病率较高的性染色体疾病,在染色体鉴定之前,1942年Klinefelter首先报道了此症,1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质,1959年Jacobs和Strong首先...
(一)发病原因本病征系性染色体异常,多数患者多了一个X染色体,故最常见的外周血白细胞染色体核型是47,XXY,或为嵌合体47,XXY/46,XX或47,XXY/48,XXXY,甚至有更多的X染色体,如49,XXXXY,口腔黏膜X小体检查阳性者在XXY核型中占93%。...
本病的发病率相当高,但许多患者除不育外无任何症状或不适,因而不会就诊,难以发现,患者表型男性,体格较瘦长,身材较高,指间距大于身高,乳房往往增大,乳房女性化约占40%,在47,XYY及48,XXYY核型,具有2个Y染色体患者高体型表现更为明显,青春期发育常延缓,由于无精子,一般不能生育(偶有例...
(一)治疗 小儿先天性睾丸发育不全西医治疗方法 时机很重要,成年人的治疗效果比较低。及早发现,及早治疗。 患者自11~12岁开始应进行雄激素疗法。一般应用环戊丙酸酯(cyclopentylproplonate e...
X染色质|染色体|睾酮|人绒毛膜促性腺激素|心电图|染色体核型分析|涂片|羊水细胞培养染色体检查|血液生化六项检查|精液检查|睾丸活检|心电图|胸部平片|
先天性睾丸发育不全的染色体畸形,以高龄妇女妊娠中机会为多,可参照遗传病的有关预防措施:1.禁止近亲结婚,避免高龄妊娠。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3.携带者的检出 通过群体普查,家系调查及系谱分析,实验室检查等手段确定是否为遗传病,...
根据临床特征怀疑为先天性睾丸发育不全的患者可先予生化检查,若血清FSH,LH增高,睾酮水平较正常为低,可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析,确定X染色体数目,是诊断先天性睾丸发育不全的主要依据,FISH技术是快速诊断方法。本征要与青春期发育延迟做鉴别诊断,先天性睾丸发育不全在青...
中等度智能发育落后,可伴语言和学习障碍。
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