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假肥大型肌营养不良包括DMD(duchenne muscular dystrophy,DMD)和BMD(becker muscular dystrophy,BMD)两型,是为原发于肌肉组织的X-...
(一)发病原因本症为遗传性疾病,多属性连锁隐性遗传,个别为染色隐性遗传。(二)发病机制应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1~Xp21.3,致病基因为dystrophin基因,它是至今发现的最大的人类基因,约2...
1.骨骼肌 DMD患者儿童期发病,一般在4~6岁时走路易跌,奔跑困难,逐渐出现走路和上楼困难,下蹲站起困难,神经系统检查可见四肢肌力低下,肌肉萎缩,腱反射减弱,由于骨盆带
(一)治疗 1.药物治疗 常用的药物有:维生素E、肌苷、三磷腺苷以及中药等。利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等可降低血清酶水平。有人提出早期给予乳酸钠,可增强患者的肌力。此外,用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。但上述治疗只能延缓病情的发展,并不能根本治愈疾病。
肌电图|心电图|血液生化六项检查|脑电图检查|肌张力检查|胫骨后肌肌力试验|
由于本病的致病基因位于Xp21.1,致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏,目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法,故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。1.检出携带者 极早发现携带者,指导其婚姻和生育,可减少进行性肌营养不良患儿和携带者的出生,检出...
典型的临床表现和特殊的遗传方式是诊断的基础,但实验室检查是确定本病诊断的依据。疾病的自然病程可以鉴别DMD和BMD,BMD的临床与DMD相似,但发病年龄稍晚,进展缓慢,病情较轻,预后较好,存活时间较长。
出现心力衰竭和心律失常,急性胃扩张,癫痫,易出现情感/行为问题,认知功能下降及学习困难,可出现骨折等。
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