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半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶(激酶、转移酶和异构酶)的先天性缺陷临床均已发现,其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为...
(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传病,病儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半乳糖-1-磷酸转变成葡萄糖-1-磷酸的过程受阻,导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚积在血流和组织内。(二)发病机制1.发病机制半乳...
典型者在围生期即发病,常在喂给乳类后数天即出现呕吐,拒食,体重不增和嗜睡等症状,继而呈现黄疸和肝脏肿大,若不能及时诊断而继续喂给乳类,将导致病情进一步恶化,在2~5周内发生腹水,肝功能衰竭,出血等终末期症状,如用裂隙灯检查,在发病早期即可发现晶体白内障形成,约30%~50%患儿在病程第1周左右...
(一)治疗1.饮食治疗:限制乳类。控制饮食至少需要3年。立刻停用乳类,改用豆浆、米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖(stachyose),但不能被人体肠道吸收,故无碍于治疗。通常在限制乳类3~4...
脑电图检查|裂隙灯|血糖|半乳糖耐量试验|血液半乳糖|半乳糖血症筛查|酶学检查|活化部分凝血活酶时间(APTT)|凝血酶原时间(PT)|血糖|血液电解质检查|肝脏超声检查|
发病机制尚未完全清楚,预防措施参照遗传性疾病进行。由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常,因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低,可做出产前诊断,Nadler等已用此法进行产前诊断,但由于有简便易行的新生儿筛选方法,而且若能早期发现并控制饮食,病儿能正...
诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊,尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症,结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊,如果 产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症,可通过羊膜穿刺术进行产前诊断,或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性,值得注意的是,通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大 脑发育是...
黄疸和肝脏肿大,肝硬化,发生腹水,肝功能衰竭,出血,并发大肠埃希杆菌败血症,生长迟缓,智能发育落后等。
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