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结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病,1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化,1908年,Heinrich Vogt指出该病的三联症,即癫痫,智力低下和面部血管纤维瘤。
(一)发病原因本病为常染色体显性遗传病。(二)发病机制为常染色体显性遗传,Janes将结节性硬化症的致病基因分为TSC1和TSC2两种,各引起一半的结节性硬化症,但二者的遗传表现型则完全相同,TSC1基因定位于9q34.3,包含23...
本病发病年龄较早,有时出生时即可发病,但不易觉察,典型三联症即:面部血管纤维瘤,癫痫,智力低下,但同时出现该三联症者只占很少一部分人,其他相关症状包括甲周纤维瘤,鲨鱼皮样斑,色素减退
(一)治疗对面部血管纤维瘤,甲周纤维瘤可用电凝固,液氮冷冻或皮肤磨削术治疗,也可考虑手术切除,伴癫痫则抗癫痫治疗,中医治疗可选用散结灵,每天3次,每次4片。(二)预后肺损害可表现为呼吸困难,突发性气胸,咯血等,心损害可有心脏横纹肌瘤...
毛发|脑电图检查|皮损|颅脑CT检查|颅脑MRI检查|血常规|尿常规|免疫病理检查|
没有什么需要太注意的,主要还是平时多吃一些维生素高的食物。
典型临床表现,结合CT或MRI扫描及组织病理,诊断不难。本病的面部血管纤维瘤与面(鼻)部纤维性丘疹的单发性血管纤维瘤,寻常痤疮,毛发上皮瘤等鉴别,伴癫痫的病人应和其他原因引起的癫痫进行区别, 前者往往具特异性的皮肤表现。
内脏损害有,心脏,肾,肺,肝脏,甲状腺,睾丸,消化道等亦可见肿瘤发生。
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