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糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ,GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病,属遗传性疾病。包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激...
【发病原因】本型糖原贮积病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。糖原在体内主要以肝糖原、肌糖原的形式存在,是由许多葡萄糖经由过程α-1,4-糖苷键(直链)及α-1,6-糖苷键(分枝)相连而成的带有分枝的多糖存在于细胞质中。肝糖原的合成与分化主如果为了维持血糖浓度的相...
糖原贮积病Ⅸ型是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病,因糖原(体内糖的存储形式,主要以肝糖原、肌糖原情势存在。肝糖原的合成与分化主如果为了维持血糖浓度的相对于永恒固定;肌糖原是肌肉糖酵解的主要来源。糖原由许多蒲萄糖经由过程α-1,4-糖苷键(直链)及α-1,6-糖苷键...
(一)治疗 心型患儿除心脏移植术外,无有效治疗。多数患儿无须治疗,为防止发生低血糖,可采取多次少量方式进餐,或给予高碳水化合物膳食。(二)预后 多数预后较好,心脏磷酸化酶激酶缺乏患儿病情进展快速,早年即夭折。
目前无相关资料。
没有什么太需要注意的,主要还是养成良好的生活,及时发现及时治疗。
常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症患儿须与GSD-Ⅵ型相鉴别,前者对肾上腺素和胰高血糖素的反应正常,据此可与GSD-Ⅵ型相鉴别。且GSD-Ⅵ型因肝磷酸化酶缺陷所造成。新生儿期或婴幼儿期均无发病,无明显性别差异。临床上与糖原贮积病Ⅰ、Ⅲ型相似,但较Ⅰ型为轻。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓...
1.肌球蛋白尿:指尿中出现大量的肌肉蛋白、肌球蛋白。肌球蛋白本身会对肾小管的表皮细胞造成直接性的伤害,也会造成肾脏本身的血管收缩;此外,当处于体液不足或酸性环境之下,肌球蛋白容易在肾小管中形成结晶,并进而阻塞肾小管,因此横纹肌溶解症容易造成急性肾衰竭。常见临床症状是局部或全身性的肌肉酸痛。当影...
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