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糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成,较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,无心脏和骨骼肌受累症状;低糖血症,高脂血症和酮体增高程度均较轻。随着年龄增长,肝大和生长滞后情况也逐渐好转,且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗,为防止发生低血糖,可采取多次少量方式进餐,或给予高...
(一)发病原因本病征因肝磷酸化酶缺陷所致,多数为部分缺陷。(二)发病机制糖原是由葡萄糖构成的高分子多糖,主要贮存在肝脏和肌肉中作为备用能量,正常肝和肌组织中分别含有约4%和2%糖原,摄入体内的葡萄糖在葡萄糖激酶,葡糖磷酸变位...
新生儿期或婴幼儿期均无发病,无明显性别差异,临床上与糖原贮积病Ⅰ,Ⅲ型相似,但较Ⅰ型为轻,临床表现为肝脏肿大,可有轻度血脂及转氨酶增高,可有中度生长迟缓,低血糖少见,由于症状有时轻微可致漏诊,因而有人认为其属良性肝大,无心脏和骨骼肌受累症状,智力正常。除了上述临床表现外,确诊有赖...
(一)治疗治疗上可使用高蛋白饮食,少量多次。亦可以补充新缺乏的酶(磷酸化酶是催化糖原还原性末端葡萄糖残基的d-1,4-糖苷键断裂,反应,生成1-磷酸葡萄糖和少了一个葡萄糖基的糖原分子,但磷酸化酶的作用仅限于1,4糖苷键),进行替代治疗。多数患儿无须治疗,为防止发生低...
糖原染色|心电图|胰高血糖素|肾上腺素试验|
糖原贮积病Ⅵ的预防可参照糖原贮积病的预防方法,应包括妊娠期间预防感染,避免高龄生育,近亲婚配,避免辐射,接触化学物质,遗传物质异常等,预防性优生措施:1.禁止近亲结婚。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3.携带者的检出 通过群体普查,家系...
临床表现特点和实验室,辅助检查特点有助于本症与GSD-Ⅰ,GSD-Ⅲ型相鉴别,胰高血糖素试验显示血糖不增高,依此可发现与GSD-Ⅸ型相区别,后者糖耐量曲线正常。
可有轻度血脂及转氨酶增高,中度生长迟缓。
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