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糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ)又称支链淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersens disea...
(一)发病原因本型是由于分支酶(brancher enzyme)缺陷所致,分支酶的编码基因(GBE1)位于3p12,根据现有资料分析,本病为常染色体隐性遗传病,但因患儿绝大多数为男性,故性连锁遗传的可能性尚不能除外。(二)发病机制...
患儿在出生后数月内常可无任何症状,而在3~15个月时逐渐出现肝,脾大,腹部膨胀,消化道症状和体重不增等情况,并可能有肌张力低下,肌肉消瘦和萎缩,深腱反射消失等神经系症状,随着病情进展,肝硬化和门...
(一)治疗 目前医学界对本病除一般支持治疗外,尚无有效治疗方法。已证实饮食疗法:高蛋白、高脂肪、低碳水化合物饮食,胰高糖素和α-葡糖苷酶等对本病无效。对病损仅限于肝脏者,可考虑肝移植术。(二)预后 本症预后差...
血氨|肌电图|脑电图检查|心电图|血清胆固醇|果糖耐量试验|血糖|肾上腺素试验|口服葡萄糖耐量试验|胰高糖素激发试验|血脂检查|肝功能检查|肝脏超声检查|脾脏超声检查|尿常规|血常规|
检测培养羊水细胞或绒毛细胞中的分支酶活力可供产前诊断,必要时终止妊娠。
根据临床特点和实验室检查确诊。鉴别诊断1.与GSD-Ⅰ鉴别:本型的肝组织病理变化与GSD-Ⅰ者类似,但本型甚少脂肪变性,且纤维化明显,临床上不累及肾脏,甚少发生严重低血糖,心衰和心律失常罕见,可资鉴别。2.与von Gierke病相鉴别:...
体重不增,可发生肝硬化和门脉高压,出现腹水,腹壁静脉曲张和食管静脉曲张,黄疸等,易并发各种感染,死于慢性肝功能衰竭。
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